PEMBAHASAN
DEFINISI
Osteoporosis adalah suatu penyakit dengan karekteristik masa tulang yang berkurang dengan kerusakan mikroarsitektur jaringan yang menyebabkan kerapuhan tulang dan risiko fraktur yang meningkat (GONTA P, 1996)
Dengan demikian, penyakit osteoporosis adalah berkurangnya kepadatan tulang yang progresif, sehingga tulang menjadi rapuh dan mudah patah, tulang terdiri dari kalsium – kalsium dan fosfat, sehingga tulang menjadi keras dan padat. Jika tubuh tidak mampu mengatur kandungan mineral dalam tulang, maka tulang menjadi kurang padat dan lebih rapuh, sehingga terjadilah osteoporosis.
KLASIFIKASI OSTEOPOROSIS
Klasifikasi osteoporosis dibagi dalam 2 kelompok yaitu
1. Osteoporosis primer
Osteoporosis ini terdapat pada wanita pascamenopause (postmenopause osteoporosisi) dan pada laki-laki lanjut usia (senile osteoporosisi)
2. Osteoporosis sekunder
Dialami oleh kurang dari 5% penderita osteoporosis, yang disebabkan oleh keadaan medis lainnya atau oleh obat-obatan. Bisa disebabkan oleh gagal ginjal kronis dan kelainan hormonal (terutama tiroid, paratiroid dan adrenal) dan obat-obatan (kortikosteroid, barbiturate, anti kejang dan hormone tiroid yang berlebihan). Pemakaian alcohol yang berlebihan dan merokok memperburuk keadaan osteoporosis.
Djuwantoro D (1996) membagi osteoporosis menjadi osteoporosis posmenopause (Tipe I), osteoporosis involutional (tipe II), osteoporosis idiopatik, juvenile dan osteoporosis sekunder
1. Osteoporosis postmenopouse ( Tipe I )
Merupakan bentuk yang paling serius ditemukan pada wanita kulit putih dan asia. Bentuk osteoporosis ini disebabkan oleh percepatan resorpsi tulang yang berlebihan dan lama setelah penurunan sekresi hormone estrogen pada masa menopause.
2. Osteoporosis involutional ( Tipe II )
Terjadi pada usia diatas 75 tahun pada perempuan maupun laki-laki tipe ini diakibatkan oleh ketidakseimbangan yang samar dan lama antara kecepatan resorpsi tulang dengan kecepatan pembentukkan tulang.
3. Osteoporosis idiopatik
Adalah tipe osteoporosisi primer yang jarang terjadi pada wanita premenopouse dan pada laki-laki yang berusia dibawah 75 tahun. Tipe ini tidak berkaitan dengan penyebab sekunder atau factor risiko yang mempermudah timbulnya penurunan densitas tulang.
4. Osteoporosis juvenile
Merupakan bentuk yang jarang terjadi dan bentuk osteoporosis yang terjadi pada anak-anak prepubertas.
5. Osteoporosis sekunder
Penurunan densitas tulang yang cukup berat untuk menyebabkan fraktur atraumatik akibat factor ekstrinsik seperti kelebihan kortikosteroid, arthritis rheumatoid, kelainan hati/ginjal kronis, sindrom malabsorbsi, mastosistosis sistemik, hiperparatiroidisme, varian status hipogonade, dan lain-lain.
ETIOLOGI
1. Kekurangan kalsium dan vitamin D yang tidak mencukupi selama bertahun-tahun mengakibatkan pengurangan massa tulang dan pertumbuhan osteoporosis.
2. Bahan katabolic endogen (di produksi oleh tubuh) dan eksogen (dari sumber lain) menyebabkan osteoporosis.
3. Kortikosteroid yang berlebihan, syndrome chussing, hiperthiroidisme dan hiperparathiroidisme mengakibatkan kehilangan massa tulang.
4. Keadaan medis menyertai (syndrome malabsorpsi, intoleransi laktosa, penyalahgunaan alcohol, gagal ginjal, gagal hepar dan gangguan endokrin )
5. Faktor usia, Menghilangnya hormone estrogen pada saat menopause.
PATOFISIOLOGI
Remodeling tulang normal pada orang dewasa akan meningkatkan massa tulang sampai sekitar usia 35 tahun. Genetic, nutrisi, gaya hidup ( missal merokok, konsumsi kafein, dan alcohol. Dan aktifitas mempengaruhi puncak masa tulang. Kehilangan masa tulang mulai terjadi setelah tercapainya puncak masa tulang. Pada pria masa tulang lebih besar dan tidak mengalami perubahan hormonal mendadak. Sedangkan pada perempuan hilangnya estrogen pada saat menopause dan pada ooforektomi mengakibatkan percepatan resorpsi tulang dan berlangsung terus selama tahun-tahun pascamenapause.
Diet kalsium dan vitamin D yang sesuai harus mencukupi untuk mempertahankan remodeling tulanh dan fungi tubuh. Asupan kalsium dan vitamin D yang tidak mencukupi selama bertahun-tahun mengakibatkan pengurangan massa tulang dan prtumbuhan osteoporosis. Asupan harian kalsium yang dianjurkan (RDA) meningkat pada usia 11-24 tahun (adolesen dan dewasa muda) hingga 1200 mg per hari, untuk memaksimalkan masa tulang . RDA untuk orang dewasa tetap 800 mg, tetapi pada perempuan pascammonopause 1000-1500 mg perhari. Sedangkan pada lansia dianjurkan mengonsumsi kalsium dalam jumlah tidak terbatas, karena penyerapan kalsium kurang efisien dan cepat diekskresikan melalui ginjal. (Smeltzer 2002)
Demikian pula, bahan katabolic endogen (diproduksi oleh tubuh) dan eksogen dapat menyebabkan osteoporosis. Penggunaan kortikosteroid yang lama, sindrom clusbing, hipertiroidisme, dan hiperparatiroidisme menyebabkan kehilangan tulang. Obat-obatan seperti izoniasid, heparin, tetrasiklin, antasida yang mengandung aluminium, furosemid, antikonvulsam memangaruhi penggunaan tubuh dan metabolism kalsium.
Imobilitas juga memengaruhi terjadinya osteoporosis. Ketika diimobilisasi dengan gips, paralisis atau inaktivitas umum. Tulang akan diresorpsi lebih cepat dari pembentukkannya sehingga terjadi osteoporosis
MANIFESTASI KLINIS
Kepadatan tulang berkurang secara perlahan (terutama pada penderita osteoporosis senilis), sehingga pada awalnya osteoporosis tidak menimbulkan gejala pada beberapa penderita. Jika kepadatan tulang sangat berkurang yang menyebabkan tulang menjadi kolaps atau hancur, maka akan timbul nyeri tulang dan kelainan bentuk. Tulang-tulang yang terutama terpengaruh pada osteoporosis adalah radiusdistal, korpusvertebra terutamg mengenai T8-L4, dan kollum femoris.
Kolaps tulang belakang menyebebkan nyeri punggung menahun. Tulang belakang yang rapuh bisa mengalami kolaps secara spontan atau karena cidera ringan. Biasanya nyeri timbul secara tiba-tiba dan dirasakan didaerah tertentu dari punggung, yang akan bertambah nyeri jika penderita berdiri atau berjalan. Jika disentuh, daerah tersebut akan terasa sakit, tetapi biasanya rasa sakit ini akan menghilang secara bertahap setelah beberapa minggu atau beberapa bulan. Jika beberapa tulang belakang hancur, maka akan terbentuk kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang (punuk dowager), yang menyebebkan terjadinya ketegangan otot dan rasa sakit.
Tulang lainnya bisa patah, yang sering kali disebabkan oleh tekanan yang ringan atau karena jatuh. Salah satu patah tulang yang paling serius adalah patah tulang panggul. Selain itu, yang juga sering terjadi adlah patah tulang lengan (radius) didaerah persambungannya dengan pergelangan tangan yang disebut fraktur colles. Pada penderita osteoporosis, patah tulang cenderung mengalami penyembuhan secara perlahan.
PENATALAKSANAAN MEDIS
Terapi pada osteoporosis harus mempertimbangkan beberapa hal, seperti:
1. Terapi pencegahan yang pada umumnya bertujuan untuk menghambat hilangnya massa tulang.
Dengan cara memperhatikan factor makanan, latihan fisik, pola hidup yang aktif dan paparan sinar UV. Selain itu juga menghindari obat-obatan dan makanan yang merupakan factor risiko osteoporosis.
2. Meningkatkan massa tulang dengan melakukan pemberian obat-obatan contohnya pemberian hormon pengganti.
3. Pembedahan dilakukan pada pasien bila terjadi fraktur, terutama bila terjadi fraktur panggul.
Terapi penggantian hormone ( hormone replacement therapy-HRT ) dengan estrogen dan progesterone perlu diresepkan bagi perempuan menopause, untuk memperlambat kehilangan tulang dan mencegah terjadinya patah tulang. Perempuan yang menjalani pengangkatan ovarium atau telah mengalami menopause premature dapat mengalami osteoporosis pada usia muda. Estrogen dapat mengurangi resorpsi tulang tapi tidak meningkatkan masa tulang. Penggunaan hormone jangka panjang masih dievaluasi, tetapi estrogen masih dihubungkan dengan sedikit peningkatan insiden kanker payudara dan endometrial. Oleh karena itu, selama HRT klien diharuskan memeriksa payudaranya setiap bulan dan diperiksa panggulnya, termasuk usapan papaninicolau dan biopsy endometrial ( bila ada indikasi ), sekali atau dua kali setahun
Pemberian estrogen secara oral memerlukan dosis terendah estrogen terkonyugasi sebesar 0,625 mg per hari atau 0,5 mg/hari estradiol. Pada osteoporosis, sumsum tulang dapat kembali seperti pada masa pramenopause dengan pemberian estrogen. Dengan demikian hal tersebut menerunkan resiko fraktur.
Perlu juga meresepkan obat-obat lain, dalam upaya menanggulangi osteoporosis, termasuk kalsitonin, natrium fluoride, bifosfonat, natrium etidronat, dan alendronat berfungsi mengurangi kecepatan penyerapan tulang pada wanita pasca menopause, meningkatkan masa tulang, ditulang belakang dan tulang panggul, dan mengurangi angka kejadian patah tulang. Agar alendronat dapat diserap dengan baik, alendronat harus diminum dengan segelas air pada pagi hari dan dalam waktu 30 menit kemudian tidak boleh makan-minum lainnya. Alendronat bisa mengiritasi lapisan saluran pencernaan bagian atas, sehingga setelah meminumnya tidak boleh berbaring, minimal selama 30 menit sesudahnya. Obat ini tidak boleh diberikan pada orang yang memiliki kesulitan menelan atau penyakit kerongkongan dan lambung tertentu. Kalsitonin dianjurkan untuk diberikan kepada orang yang menderita patah tulang belakang yang disertai nyeri.
Kalsitonin secara primer menekan kehilangan tulang dan pemberiannya secara suntikan subkutan, intramuskuler atau semprot hidung. Efek samping berupa gangguan gastrointestinal, aliran panas, peningkatan frekuensi urine biasanya terjadi dan ringan. Natrium fluoride memperbaiki aktifitas osteoblastik dan pembentukan tulang, namun kualitas tulang yang baru masih dalam pengkajian. Natrium etidronat menghalangi resorpsi tulang osteoklastik, dan dalam penelitian untuk efisiensi sebagai terapi osteoporosis.
Tambahan fluoride bisa meningkatkan kepadatan tulang tetapi tulang bisa mengalami kelainan dan menjadi rapuh, sehingga pemakaian tidak dianjurkan. Pria yang menderita osteoporosis biasanya mendapatkan kalsium dan tambahan vitamin D, terutama jika hasil pemeriksaan menunjukkan bahwa tumbuhnya tidak menyerap kalsium dalam jumlah yang mencukupi. Jika kadar testosteronnya rendah, bisa diberikan testosteron.
Patah tulang Karena osteoporosis harus diobati. Patah tulang panggul biasanya diatasi dengan tindakan pembedahan. Patah tulang pegelangan biasanya digips atau diperbaiki dengan pembedahan. Pada kolaps tulang belakang disertai nyeri punggung yang hebat, diberikan obat pereda nyeri, dipasang supportive back brace dan dilakukan terapi fisik.
KOMPLIKASI
Osteoporosis mengakibatkan tulang menjadi panas, rapuh, dan mudah patah. Osteoporosis sering mengakibatkan fraktur. Diantaranya:
1. Fraktur kompetensi vertebra torakalis dan lumbalis
2. Fraktur daerah femoris dan trochanterr
3. Patah pada tulang coles pada pergelangan tangan
4. Fraktur kompresi ganda vertebra mengakibatkan deformitas akut
PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
1. Sinar X akan menunjukkan perubahan setelah terjadi kerapuhan tulang 30 - 60%.
2. Pemeriksaan yang menunjukkan terjadinya densitas tulang meliputi : CTscan, absorpsimetri dual-foton dan dual energy X-ray absorpsimetri (DEXA) atau, densitomtry atau di ukur dengan gelombang ultrasonic.
3. Pemeriksaan laboratorium
Kalsium, serum, fosfat serum, fosfat alkali, eksresi, kalsium, serum, ekskresi hitroksin frolin urine hematokrit dan LED dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan diagnosis medis lain yang juga menyumbang terjadinya kehilangan tulang.
4. Biopsi tulang menunjukkan tulang tipis dan keropos.
PENDIDIKAN KESEHATAN
Ajarkan Klien untuk:
1. Latihan dan olahraga sesuai yang dianjurkan misalnya olahraga dengan pembebenan yang dilakukan dalam posisi tegak sehingga kerangka tubuh menunjang berat badan, sebagai contoh, jogging, senam, tenis dan sebagainya, olahraga dianjurkan tidak terlalu berlebihan
2. Diet seimbang kaya kalsium, protein dan vitamin D, serta cukup paparan sinar matahari. Salah satu contoh adalah konsumsi susu.
3. Konsumsi makanan kaya magnesium untuk membantu metabolisme kalsium dan vitamin D.
4. Hindari merokok, alkohol, kafein, juga soft drink yang banyak mengandung karbonat yang menghambat penyerapan kalsium.
PENELITIAN TERBARU / Evidance Based Nursing Practice
Seorang peneliti israel menemukan cara pengobatan ooporosis dengan ganja.
THC dan CBD dapat mempercepat proses penyembuhan patah tulang. Osteoporosis adalah pengeroposan tulang yang terjadi akibat penuaan. Sekitar 10 juta penduduk amerika di atas 50 tahun mengalami osteoporosis dan 80% dari mereka adalah perempuan. Sebanyak 30 juta orang memiliki masa tulag yang rendah atau osteopenia yang bisa menyababkan osteoporosis . penelitian terbaru mengungkapka bahwa sistem endocannabinoid memeainkan peran penting dalam pengembangan massa tulang . hasil riset ini dapat di arahkan untuk memerangi osteoporosis.
Di perkirakaan satu dari dua perempuan dan satu dari empat pria diatas usia 50 tahun akan menderita patah tulang karena osteoporosis selama hidup mereka. Obat Biphosphonate seperti baniva acccitane. Reclast dan actonel biasanya di resepkan untuk pencegahan dan pengobatan osteoporosis. Namu obat-obatan tersebut memiliki efek samping seperti mual. Sakit perut dan radang kerongkongan.selain itu beberapa pasien mengalami nyeri otot dan tulang sendi , cardiac arrthytthimias, dan efek samping lain yang di sebut osteonekrosis ( kerusakan tulang ) pada bagian rahang. Pada tanggal 11 januari 2011 FDA mengeluarkan peringatan baru tentang obat-obat ini. Sebab setelah menggunakan obat-obatan tersebut selama lima tahun. Tulang sebenarnnya bisa menjadi sangat rapuh dan menyebabkan patah tulang paha dengan sedikit perasa
Sabtu, 24 Maret 2012
Minggu, 18 Maret 2012
AKONDROPLASIA
1) Definisi
Akondroplasia merupakan kelainan pertumbuhan tulang yang diturunkan yang memberikan gambaran kerdil, kelainan ini merupakan bagian dari gangguan pertumbuhan tulang yang disebut kondrodistrofi. Akondroplasia ditandai dengan pertumbuhan tulang yang tidak normal sehingga menimbulkan perawakan pendek dengan perbandingan yang disproporsional antara lengan dan tungkai, kepala yang lebih besar dengan penonjolan bagian frontal, thorak yang tipis serta gambaran wajah yang khas. Intelektual dan masa hidup penderita biasanya normal, walaupun resiko tinggi mengalami kematian akibat penekanan saraf servikal dan atau obstruksi saluran nafas atas.
Akondroplasia adalah kelainan bawaan yang diturunkan secara autosomal (mutasi genetik) dimana aggota gerak penderita lebih pendek dari normal dan tulang belakang biasanya tidak terkena sehingga terlihat gambaran cebol yang khas pada penderita.Karena akondroplasia merupakan kelainan autosomal dominan, maka kemungkinan memiliki anak dengan akondroplasia adalah 50% jika salah satu orang menderita dan yang lainnya tidak menderita. Jika keduanya akondroplasia, maka kemungkinan bahwa anaknya menderita akondroplasia adalah 75%.
2) Etiologi
Akondroplasia merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi dari gen FGFR3 yang menghambat pertumbuhan tulang. Hasilnya yaitu perkembangan tulang yang normalnya terjadi pada kartilago dari grow plate, menjadi lebih lambat. Ini menyebabkan tulang memendek, bentuk tulang abnormal, dan postur tubuh memendek.
Patologi yang terjadi dapat berupa kegagalan ossifikasi normal pada tulang panjang dimana ossifikasi pada tulang panjang hanya dapat mencapai separuhnya. Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari 1,3 meter dan intelegensia tidak terganggu.
Akondroplasia merupakan suatu kelainan dimana sering terjadi proliferasi dan maturasi dari chondrosit. Kolom-kolom sel sangat pendek dan zona hipertropik memanjang. Pada metafise menunjukkan adanya sedikit kalsifikasi pada tulang rawan dan sedikit bone formation yang baru.
Adapun faktor resiko terjadinya akondroplasia antara lain adalah:
a) Anak dari orang tua dengan akondroplasia
b) Anak dari orang tua yang normal, carier mutasi gen FGFR3
c) Umur orang tua yang bertambah, menyebabkan mutasi gen spontan.
3) Patofisiologi
Akondroplasia disebabkan oleh mutasi dari gen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3). Gen ini telah dipetakan ada pada pita 4p16.3. Mutasi yang biasa terjadi menyebabkan gangguan pada fungsi gen FGFR3, yang berakhir pada penurunan fungsi ossifikasi endochondral, proliferasi yang tidak terkontrol dari chondrosit dalam pertumbuhan lempeng kartilago, penurunan hipertrofi selular, dan penurunan produksi dari matriks kartilago.
Kelainan skeletal pada akondroplasia timbul karena adanya hambatan pembentukan tulang endokondral, kelainan ini terjadi di epiphyseal osteochondral junction, tempat dimana terjadi proses kalsifikasi dan osifikasi, pada akondroplasia, terjadi proses penulangan yang lebih cepat sehingga tulang menjadi lebih pendek, namun karena pertumbuhan kearah samping tidak terpengaruh, tulang menjadi lebih lebar. Tulang tengkorak yang tidak tergantung pada pembentukan tulang endokondral, menjadi lebih besar. Panjang tulang vertebra umumnya normal, namun terdapat pendataran corpus vertebra, karena ada kelainan pada pertumbuhan tulang vertebra, lazim tampak kifoskoliosis atau kelainan bentuk tulang pungung yang lain.
Komplikasi yang penting pada penderita akondroplasia adalah gangguan neurologis yang berhubungan dengan penyempitan tulang belakang seperti stenosis kanalis spinalis, prolaps discus intervertebra, osteofit dan kifosis.
Hidrosefalus bisa timbul pada akondroplasia karena terdapat penurunan aliran vena di sinus sagitalis superior karena penyempitan foramen magnum sehingga aliran cairan menjadi tidak lancar.
4) Manifestasi klinis
Gambaran klinis yang terlihat :
a. Adanya gangguan pertumbuhan dengan postur tubuh yang pendek, Bentuk badan yang tidak proporsional memudahkan kita untuk mengenal kelainan ini dan membedakannya dengan dwarfism (kerdil) yang baru muncul setelah usia 2 tahun. Pada pemeriksaan fisik secara umum ditemukan batang tubuh dan tungkai penderita akondroplasia lebih pendek, tungkai bengkok dan segmen tungkai proksismal lebih pendek Jika penderita berdiri, maka ujung jari tangan biasanya tidak akan mencapai trokanter.
b. Tampak ketidakseimbangan antara berat badan dan pemendekan ekstremitas bawah, dengan banyaknya pemendekan dari segmen proksimal ekstremitas. Ukuran ekstremitas yang pendek merupakan gambaran utama kelainan ini. Terdapat rhizomelia, trident hands dan brakidaktili. Siku bisa berada pada posisi ekstensi dan pronasi, serta jari tangan kedua, tiga dan empat sama panjang. Extensi siku terbatas, genu varum displastik dan terdapat penyempitan sakroiliaka .
c. Pelebaran tulang tengkorak pada regio frontal dan depresi batang hidung. Untuk kepala tampak ukuran tulang kranium lebih besar dari ukuran normal disertai dengan penonjolan frontal (frontal bossing) dan jembatan hidung yang rata. Tulang calvaria besar sedangkan basis kranial dan tulang wajah kecil karena midfacial hypoplasia contracted skull base. Tulang maksila lebih datar karena mengalami hipoplasia sehingga muka tampak lebih datar, tulang maksilaris yang kecil ini menyebabkan gigi tumbuh lebih padat. Foramen magnum tampak menyempit sehingga mempermudah terjadinya hidrosefalus.
d. Pada tulang punggung bisa terdapat skoliosis, gibbus lumbal biasanya ditemukan pada masa bayi, gibbus torakolumbal yang bisa menghilang saat bisa berjalan. Penyempitan ruang interpedikuler pada lumbal, ilium displastik dengan penyempitan sacroiliaca groove, asetabulum mendatar. Tinggi rata-rata lelaki adalah 131 cm dan perempuan 124 cm.
e. Riwayat penyakit jika diagnosis telah ditegakkan perlu untuk menanyakan beberapa hal sehubungan dengan komplikasi yang akan terjadi seperti : nyeri, ataksia, inkontinensia, apnea, gangguan nafas dan kuadriparesis. Perlu ditanyakan tentang otitis media untuk mencegah ketulian dan gangguan perkembangan bahasa. Gangguan tidur dan peningkatan ukuran kepala perlu diwaspadai. Walaupun akondroplasia sering akibat mutasi baru, perlu untuk mendeteksi keluarga berisiko, yaitu orang tua heterozigot terhadap gen G1138A atau G1138C.
5) Pemeriksaan Diagnostik
a. Radiologi :
Pemeriksaan radiologi menunjukan disproporsional tubuh dan memberikan gambaran khas.
1) Ekstremitas
Tulang panjang tampak lebih pendek dan relatif tebal, kelainan pada tulang segmen proksismal lebih nyata dibandingkan dengan segmen distal, square-shaped long bones, Tulang jari lebih lebar dengan ukuran yang sama (trident hands), normal trunk length, proksimal femoral lebih radiolusens, chevron-shaped distal femoral epiphyseal, lempeng pertumbuhan lebih pendek.
Tulang femur tampak lebih pendek dibanding tulang tibia, fibula relatif lebih panjang dibanding tibia. Semua ujung tulang panjang tampak mencekung, dan pusat penulangan akan mengisi cekungan tersebut membentuk bayangan menyerupai “ball-and-socket pattern”. Pusat osifikasi tampak lebih kecil. Gambaran yang sama tampak pada ekstremitas atas, tulang humerus tampak lebih pendek.
2) Vertebra
Dari proyeksi vertikal dan sagital, corpus vertebra lebih pendek dibanding vertebra normal. Dari proyeksi anteroposterior, tulang vertebra akan melebar dari atas ke bawah , dan segmen lumbal 5 merupakan segmen yang terlebar, namun pada penderita akondroplasia, tulang vertebra akan menyempit dari atas kebawah, dan lumbal ke 5 merupakan vertebra yang terkecil. Pada proyeksi lateral, shaded pedikel lebih pendek dan kanalis spinalis lebih mendatar dibanding normal. Sudut bagian dorsal tampak lebih konkaf. Pada bagian ventral tulang vertebra bisa ditemukan gambaran ujung yang membulat (bullet nose) karena vertebra torakolumbal mengalami hipoplasi. Ruang intervertebra lebih dalam dengan korpus vertebra yang lebih kecil.
Perbandingan vertebra lumbal pada orang normal dan penderita akondroplasia dari proyeksi frontal (A) dan lateral (B), vertebra lumbal semakin melebar dari atas ke bawah dari proyeksi frontal, corpus L5 merupakan corpus paling sempit, hal ini berlawanan dengan gambaran vertebra penderita akondroplasia. Pada proyeksi lateral, tampak bayangan pedikel memendek dan kanalis spinalis memipih kurang dari setengah nilai normal, bagian dorsal dari tulang vertebra akondroplasia menjadi sedikit konkaf. Ruang intervertebra lebih dalam dan corpus vertebra lebih kecil dibanding vertebra normal. Gambar C menunjukan gambaran khas vertebra torakolumbar penderita akondroplasia.
3) Pelvis
Terbatasnya pertumbuhan tulang iliaka akan menyebabkan berkurangnya ukuran pelvis, sehingga wanita yang menderita akondroplasia sulit untuk melahirkan pervaginam. Dari proyeksi vertikal, pelvis tampak lebih pendek dan relatif lebih lebar. Pada bayi, dengan bertambahnya ruang kartilago, mineralisasi tulang, iregularitas dan mangkok asetabulum, pelvis tampak lebih datar.
Sayap iliaka melebar, sementara sacroiliaka menyempit, sehingga menyerupai gelas sampanye ( champagne glass ).
4) Tulang tengkorak
Tulang tengkorak tampak lebih besar dengan dasar yang pendek. Dasar tengkorak tampak lebih pendek, hal ini disebabkan karena dasar tengkorak berasal dari kartilago. Hal ini menyebabkan foramen magnum menyempit dan menimbulkan stenosis spinal.
b. UltraSonography (USG)
Pemeriksaan USG merupakan pemeriksaan non invasif untuk menilai keadaan ventrikel sebelum ubun-ubun besar menutup. Pada akondroplasia bisa ditemukan hidrosefalus. Pemeriksaan USG dilakukan pada usia 2,4 dan 6 bulan untuk memonitor ukuran ventrikel atau adanya hidrosefalus.
c. Computed Tomography (CT)
Pada pemeriksaan CT, tampak berkurangnya diameter transversal dan sagital foramen magnum jika dibanding dengan ukuran normal. Penekanan di foramen magnum atau di kanalis spinalis yang lebih sempit ini menyebabkan kelainan neurologis seperti sleep apnea dan defisit neurologis, yang akan membaik jika dilakukan dekompresi melalui laminektomi.
Melalui pemeriksaan CT juga tampak kelainan morfologi pada tulang temporal berupa ; tidak berkembangnya sel udara mastoid, pemendekan kanalis karotis, penipisan dasar tengkorak, peninggian tulang petrosus, terputarnya koklea yang semuanya bisa menimbulkan gangguan pendengaran dan mempermudah timbulnya otitis media.
d. Magnetic Resonance (MR)
Pemeriksaan MR menunjukan penyempitan ruang subarachnoid setinggi foramen magnum, dan bisa ditemukan kelainan yang disebabkan karena penekanan pada cervicomedullary junction”. Pemeriksaan MR merupakan pemeriksaan pilihan pada kasus akondroplasia dengan dugaan stenosis spinal. Pemeriksaan MRI pada bayi dengan akondroplasia menunjukkan penyempitan foramen magnum sehingga menekan spinal cord.6.
6) Komplikasi
Komplikasi pada achondrplasia :
a. Hidrosefalus atau kompresi medulla spinalis
b. Gangguan pendengaran karena otitis media berulang
c. Strabismus (akibat dari dismorfisme kraniofasial)
d. Pembengkokan kaki
e. Kifosis
7) Pengobatan dan Pencegahan
Tidak ada pengobatan yang spesifik untuk achondroplasia hubungan ketidak normalan termasuk spinal stenosis ( terjepitnya N.spinalis ) dan tertekannya batang otak akan dihilangkan ketika penyebab dihilangkan. Hidrosefalus, yang biasanya diakibatkan dari obstruksi foramen magnum, dan karena sindrom kompresi medulla lumbalis dan akar syaraf,maloklusi gigi gangguan pendengaran karena otitis media berulang dan strabismus (akibat dari dismorfisme kraniofasial).
Pembengkokan kaki dan kifosis menetap dapat juga memerlukan perhatian. di samping pengenalan segera dan pengobatan yang untuk masalah ini, manejemen selama masa kanak-kanak harus diperhatikan terutama mengenai masalah sosial dan psikologi perawakan yang sangat pendek dan penampakan yang tidak biasa, dan konseling genetik. Terapi segera dan tepat terutama diperlukan pada setiap episode otitis media akut.
Hidrosefalus tidak lazim tetapi harus dikenali seawal mungkin. ada beberapa bukti bahwa fisioterapi dan penahan selama masa kanak-kanak dapat memperbaiki komplikasi kifosis infantil yang lama atau lordosis yang berat yang dapat memperjelek stenosis lumbalis pada umur dewasa. osteotomi dapat terindikasi tepat atau selama remaja untuk mengoreksi pembengkokan kaki progresif berat.
Akondroplasia merupakan kelainan pertumbuhan tulang yang diturunkan yang memberikan gambaran kerdil, kelainan ini merupakan bagian dari gangguan pertumbuhan tulang yang disebut kondrodistrofi. Akondroplasia ditandai dengan pertumbuhan tulang yang tidak normal sehingga menimbulkan perawakan pendek dengan perbandingan yang disproporsional antara lengan dan tungkai, kepala yang lebih besar dengan penonjolan bagian frontal, thorak yang tipis serta gambaran wajah yang khas. Intelektual dan masa hidup penderita biasanya normal, walaupun resiko tinggi mengalami kematian akibat penekanan saraf servikal dan atau obstruksi saluran nafas atas.
Akondroplasia adalah kelainan bawaan yang diturunkan secara autosomal (mutasi genetik) dimana aggota gerak penderita lebih pendek dari normal dan tulang belakang biasanya tidak terkena sehingga terlihat gambaran cebol yang khas pada penderita.Karena akondroplasia merupakan kelainan autosomal dominan, maka kemungkinan memiliki anak dengan akondroplasia adalah 50% jika salah satu orang menderita dan yang lainnya tidak menderita. Jika keduanya akondroplasia, maka kemungkinan bahwa anaknya menderita akondroplasia adalah 75%.
2) Etiologi
Akondroplasia merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi dari gen FGFR3 yang menghambat pertumbuhan tulang. Hasilnya yaitu perkembangan tulang yang normalnya terjadi pada kartilago dari grow plate, menjadi lebih lambat. Ini menyebabkan tulang memendek, bentuk tulang abnormal, dan postur tubuh memendek.
Patologi yang terjadi dapat berupa kegagalan ossifikasi normal pada tulang panjang dimana ossifikasi pada tulang panjang hanya dapat mencapai separuhnya. Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari 1,3 meter dan intelegensia tidak terganggu.
Akondroplasia merupakan suatu kelainan dimana sering terjadi proliferasi dan maturasi dari chondrosit. Kolom-kolom sel sangat pendek dan zona hipertropik memanjang. Pada metafise menunjukkan adanya sedikit kalsifikasi pada tulang rawan dan sedikit bone formation yang baru.
Adapun faktor resiko terjadinya akondroplasia antara lain adalah:
a) Anak dari orang tua dengan akondroplasia
b) Anak dari orang tua yang normal, carier mutasi gen FGFR3
c) Umur orang tua yang bertambah, menyebabkan mutasi gen spontan.
3) Patofisiologi
Akondroplasia disebabkan oleh mutasi dari gen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3). Gen ini telah dipetakan ada pada pita 4p16.3. Mutasi yang biasa terjadi menyebabkan gangguan pada fungsi gen FGFR3, yang berakhir pada penurunan fungsi ossifikasi endochondral, proliferasi yang tidak terkontrol dari chondrosit dalam pertumbuhan lempeng kartilago, penurunan hipertrofi selular, dan penurunan produksi dari matriks kartilago.
Kelainan skeletal pada akondroplasia timbul karena adanya hambatan pembentukan tulang endokondral, kelainan ini terjadi di epiphyseal osteochondral junction, tempat dimana terjadi proses kalsifikasi dan osifikasi, pada akondroplasia, terjadi proses penulangan yang lebih cepat sehingga tulang menjadi lebih pendek, namun karena pertumbuhan kearah samping tidak terpengaruh, tulang menjadi lebih lebar. Tulang tengkorak yang tidak tergantung pada pembentukan tulang endokondral, menjadi lebih besar. Panjang tulang vertebra umumnya normal, namun terdapat pendataran corpus vertebra, karena ada kelainan pada pertumbuhan tulang vertebra, lazim tampak kifoskoliosis atau kelainan bentuk tulang pungung yang lain.
Komplikasi yang penting pada penderita akondroplasia adalah gangguan neurologis yang berhubungan dengan penyempitan tulang belakang seperti stenosis kanalis spinalis, prolaps discus intervertebra, osteofit dan kifosis.
Hidrosefalus bisa timbul pada akondroplasia karena terdapat penurunan aliran vena di sinus sagitalis superior karena penyempitan foramen magnum sehingga aliran cairan menjadi tidak lancar.
4) Manifestasi klinis
Gambaran klinis yang terlihat :
a. Adanya gangguan pertumbuhan dengan postur tubuh yang pendek, Bentuk badan yang tidak proporsional memudahkan kita untuk mengenal kelainan ini dan membedakannya dengan dwarfism (kerdil) yang baru muncul setelah usia 2 tahun. Pada pemeriksaan fisik secara umum ditemukan batang tubuh dan tungkai penderita akondroplasia lebih pendek, tungkai bengkok dan segmen tungkai proksismal lebih pendek Jika penderita berdiri, maka ujung jari tangan biasanya tidak akan mencapai trokanter.
b. Tampak ketidakseimbangan antara berat badan dan pemendekan ekstremitas bawah, dengan banyaknya pemendekan dari segmen proksimal ekstremitas. Ukuran ekstremitas yang pendek merupakan gambaran utama kelainan ini. Terdapat rhizomelia, trident hands dan brakidaktili. Siku bisa berada pada posisi ekstensi dan pronasi, serta jari tangan kedua, tiga dan empat sama panjang. Extensi siku terbatas, genu varum displastik dan terdapat penyempitan sakroiliaka .
c. Pelebaran tulang tengkorak pada regio frontal dan depresi batang hidung. Untuk kepala tampak ukuran tulang kranium lebih besar dari ukuran normal disertai dengan penonjolan frontal (frontal bossing) dan jembatan hidung yang rata. Tulang calvaria besar sedangkan basis kranial dan tulang wajah kecil karena midfacial hypoplasia contracted skull base. Tulang maksila lebih datar karena mengalami hipoplasia sehingga muka tampak lebih datar, tulang maksilaris yang kecil ini menyebabkan gigi tumbuh lebih padat. Foramen magnum tampak menyempit sehingga mempermudah terjadinya hidrosefalus.
d. Pada tulang punggung bisa terdapat skoliosis, gibbus lumbal biasanya ditemukan pada masa bayi, gibbus torakolumbal yang bisa menghilang saat bisa berjalan. Penyempitan ruang interpedikuler pada lumbal, ilium displastik dengan penyempitan sacroiliaca groove, asetabulum mendatar. Tinggi rata-rata lelaki adalah 131 cm dan perempuan 124 cm.
e. Riwayat penyakit jika diagnosis telah ditegakkan perlu untuk menanyakan beberapa hal sehubungan dengan komplikasi yang akan terjadi seperti : nyeri, ataksia, inkontinensia, apnea, gangguan nafas dan kuadriparesis. Perlu ditanyakan tentang otitis media untuk mencegah ketulian dan gangguan perkembangan bahasa. Gangguan tidur dan peningkatan ukuran kepala perlu diwaspadai. Walaupun akondroplasia sering akibat mutasi baru, perlu untuk mendeteksi keluarga berisiko, yaitu orang tua heterozigot terhadap gen G1138A atau G1138C.
5) Pemeriksaan Diagnostik
a. Radiologi :
Pemeriksaan radiologi menunjukan disproporsional tubuh dan memberikan gambaran khas.
1) Ekstremitas
Tulang panjang tampak lebih pendek dan relatif tebal, kelainan pada tulang segmen proksismal lebih nyata dibandingkan dengan segmen distal, square-shaped long bones, Tulang jari lebih lebar dengan ukuran yang sama (trident hands), normal trunk length, proksimal femoral lebih radiolusens, chevron-shaped distal femoral epiphyseal, lempeng pertumbuhan lebih pendek.
Tulang femur tampak lebih pendek dibanding tulang tibia, fibula relatif lebih panjang dibanding tibia. Semua ujung tulang panjang tampak mencekung, dan pusat penulangan akan mengisi cekungan tersebut membentuk bayangan menyerupai “ball-and-socket pattern”. Pusat osifikasi tampak lebih kecil. Gambaran yang sama tampak pada ekstremitas atas, tulang humerus tampak lebih pendek.
2) Vertebra
Dari proyeksi vertikal dan sagital, corpus vertebra lebih pendek dibanding vertebra normal. Dari proyeksi anteroposterior, tulang vertebra akan melebar dari atas ke bawah , dan segmen lumbal 5 merupakan segmen yang terlebar, namun pada penderita akondroplasia, tulang vertebra akan menyempit dari atas kebawah, dan lumbal ke 5 merupakan vertebra yang terkecil. Pada proyeksi lateral, shaded pedikel lebih pendek dan kanalis spinalis lebih mendatar dibanding normal. Sudut bagian dorsal tampak lebih konkaf. Pada bagian ventral tulang vertebra bisa ditemukan gambaran ujung yang membulat (bullet nose) karena vertebra torakolumbal mengalami hipoplasi. Ruang intervertebra lebih dalam dengan korpus vertebra yang lebih kecil.
Perbandingan vertebra lumbal pada orang normal dan penderita akondroplasia dari proyeksi frontal (A) dan lateral (B), vertebra lumbal semakin melebar dari atas ke bawah dari proyeksi frontal, corpus L5 merupakan corpus paling sempit, hal ini berlawanan dengan gambaran vertebra penderita akondroplasia. Pada proyeksi lateral, tampak bayangan pedikel memendek dan kanalis spinalis memipih kurang dari setengah nilai normal, bagian dorsal dari tulang vertebra akondroplasia menjadi sedikit konkaf. Ruang intervertebra lebih dalam dan corpus vertebra lebih kecil dibanding vertebra normal. Gambar C menunjukan gambaran khas vertebra torakolumbar penderita akondroplasia.
3) Pelvis
Terbatasnya pertumbuhan tulang iliaka akan menyebabkan berkurangnya ukuran pelvis, sehingga wanita yang menderita akondroplasia sulit untuk melahirkan pervaginam. Dari proyeksi vertikal, pelvis tampak lebih pendek dan relatif lebih lebar. Pada bayi, dengan bertambahnya ruang kartilago, mineralisasi tulang, iregularitas dan mangkok asetabulum, pelvis tampak lebih datar.
Sayap iliaka melebar, sementara sacroiliaka menyempit, sehingga menyerupai gelas sampanye ( champagne glass ).
4) Tulang tengkorak
Tulang tengkorak tampak lebih besar dengan dasar yang pendek. Dasar tengkorak tampak lebih pendek, hal ini disebabkan karena dasar tengkorak berasal dari kartilago. Hal ini menyebabkan foramen magnum menyempit dan menimbulkan stenosis spinal.
b. UltraSonography (USG)
Pemeriksaan USG merupakan pemeriksaan non invasif untuk menilai keadaan ventrikel sebelum ubun-ubun besar menutup. Pada akondroplasia bisa ditemukan hidrosefalus. Pemeriksaan USG dilakukan pada usia 2,4 dan 6 bulan untuk memonitor ukuran ventrikel atau adanya hidrosefalus.
c. Computed Tomography (CT)
Pada pemeriksaan CT, tampak berkurangnya diameter transversal dan sagital foramen magnum jika dibanding dengan ukuran normal. Penekanan di foramen magnum atau di kanalis spinalis yang lebih sempit ini menyebabkan kelainan neurologis seperti sleep apnea dan defisit neurologis, yang akan membaik jika dilakukan dekompresi melalui laminektomi.
Melalui pemeriksaan CT juga tampak kelainan morfologi pada tulang temporal berupa ; tidak berkembangnya sel udara mastoid, pemendekan kanalis karotis, penipisan dasar tengkorak, peninggian tulang petrosus, terputarnya koklea yang semuanya bisa menimbulkan gangguan pendengaran dan mempermudah timbulnya otitis media.
d. Magnetic Resonance (MR)
Pemeriksaan MR menunjukan penyempitan ruang subarachnoid setinggi foramen magnum, dan bisa ditemukan kelainan yang disebabkan karena penekanan pada cervicomedullary junction”. Pemeriksaan MR merupakan pemeriksaan pilihan pada kasus akondroplasia dengan dugaan stenosis spinal. Pemeriksaan MRI pada bayi dengan akondroplasia menunjukkan penyempitan foramen magnum sehingga menekan spinal cord.6.
6) Komplikasi
Komplikasi pada achondrplasia :
a. Hidrosefalus atau kompresi medulla spinalis
b. Gangguan pendengaran karena otitis media berulang
c. Strabismus (akibat dari dismorfisme kraniofasial)
d. Pembengkokan kaki
e. Kifosis
7) Pengobatan dan Pencegahan
Tidak ada pengobatan yang spesifik untuk achondroplasia hubungan ketidak normalan termasuk spinal stenosis ( terjepitnya N.spinalis ) dan tertekannya batang otak akan dihilangkan ketika penyebab dihilangkan. Hidrosefalus, yang biasanya diakibatkan dari obstruksi foramen magnum, dan karena sindrom kompresi medulla lumbalis dan akar syaraf,maloklusi gigi gangguan pendengaran karena otitis media berulang dan strabismus (akibat dari dismorfisme kraniofasial).
Pembengkokan kaki dan kifosis menetap dapat juga memerlukan perhatian. di samping pengenalan segera dan pengobatan yang untuk masalah ini, manejemen selama masa kanak-kanak harus diperhatikan terutama mengenai masalah sosial dan psikologi perawakan yang sangat pendek dan penampakan yang tidak biasa, dan konseling genetik. Terapi segera dan tepat terutama diperlukan pada setiap episode otitis media akut.
Hidrosefalus tidak lazim tetapi harus dikenali seawal mungkin. ada beberapa bukti bahwa fisioterapi dan penahan selama masa kanak-kanak dapat memperbaiki komplikasi kifosis infantil yang lama atau lordosis yang berat yang dapat memperjelek stenosis lumbalis pada umur dewasa. osteotomi dapat terindikasi tepat atau selama remaja untuk mengoreksi pembengkokan kaki progresif berat.
Langganan:
Postingan (Atom)